إعداد: محمد عزالدين
عانت الصينية لي يوان، 27 عاماً، من صدمة نفسية كبيرة، بعد أن كشفت الفحوص الطبية التي أجرتها قبل أيام من زواجها، أنها ذكر، لديها كروموسومات ذكورية، لكن هرموناتها الغالبة أنثوية، وشخصت حالتها ب «تضخم الغدة الكظرية الخلقي»، وهو اضطراب نادر يصيب واحد من كل 50000 مولود جديد.
ويشير تضخم الغدة الكظرية الخلقي إلى مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر في الغدد الكظرية، تقع هذه الغدد فوق الكلى، وهي مسؤولة عن إفراز أنواع مختلفة من الهرمونات التي يحتاج إليها الجسم ليعمل، ويفتقر المصابون إلى إنزيم، وتحتاج الغدد الكظرية إلى إنتاج واحد أو أكثر من هذه الهرمونات، وغالباً ما تفرط في إنتاج الأندروجينات (هرمونات الذكورة مثل التستوستيرون)، وفقاً للمعاهد الوطنية للصحة.
وقال دوان جي، طبيب أمراض النساء: «شخصت حالتها باضطراب نادر، بعد أن أكدت نتائج الفحوص، أن لي أنثى، لكن كروموسومياً، هي ذكر».
وأضاف: «يقول التاريخ الطبي أن لي عندما كانت في ال 18 من العمر، قلقت بشأن عدم الحيض، وفي ذلك الوقت، كشفت فحوصها الطبية عن مستويات هرمون غير طبيعية، وفشل محتمل بالمبيض، واقترح عليها الأطباء إجراء فحص للكروموسوم، لكنها لم تأخذ بنصيحتهم على محمل الجد».
وتابع: «يحمل والدا لي جينات متنحية مسببة للاضطراب، لذلك كانت لي أكثر عرضة لانتقال الحالة غير الطبيعية إليها، وكشفت نتائج الاختبار عن أنه بسبب نقص العلاج المبكر، تعاني لي أيضاً هشاشة العظام ونقص فيتامين د».
وقد لا يتم تشخيص الأشخاص الذين يعانون أشكالاً أكثر اعتدالاً بالحالة حتى سن المراهقة أو البلوغ، عندما يعانون علامات مبكرة على البلوغ أو مشاكل الخصوبة.
