قام باحث من كلية هارفارد للطب بإجراء دراسة ألقت الضوء على ما يحدث بالجينات المسؤولة عن التواصل الشبكي بالدماغ ما يعطي معلومات أكثر عن اضطراب التوحد وكيفية علاجه والجوانب التي يجب استهدافها عند العلاج.
من الأهداف التي توصلت إليها النتائج التي يجب التركيز عليها هو الجين «MEF2C» والمسؤول عن تطور العضلات والدماغ، فقد وجدت دراسة حديثة أجريت على الجينات البشرية أن المحو أو التحول الذي يحدث بالجين يرتبط بالاضطرابات النمائية العصبية الحادة وبسمات التوحد والإعاقات الذهنية، وتوصلت الدراسة الحديثة إلى أن الجين MEF2C يرتبط باضطرابات دماغية أخرى وهو جين يوجد بواحدة من 108 منطقة بالجينوم البشري المرتبط بخطر الإصابة بالشيزوفرينيا وهي حالة تشبه التوحد في أنها اضطراب نمائي عصبي أي أن هنالك خطأ ما حدث أثناء تطور الدماغ يؤدي إلى ظهور أعراض معينة لاحقاً وكلاهما يتسم بمشاكل بالتفاعل الاجتماعي واللغة وأيضاً الإدراك ؛ والعلاقة بين الجين MEF2C والاضطرابات النمائية العصبية ليست بالأمر المستغرب
ولكشف تفاصيل العلاقة بين ذلك الجين وبين النمو العصبي بالدماغ قام الباحثون بتطوير طريقة لمحو الجين انتقائياً- ليس عشوائياً- بأدمغة فئران في مرحلة التطور ثم درسوا فئراناً - لديها طفرة جينية- من ناحية السلوك الاجتماعي والتفاعل مع أشياء غير اجتماعية، فوُجِد أن هنالك تراجعاً كبيراً بسلوكيات اجتماعية متعددة شبيهة بسلوكيات التوحد حيث عجزت الفئران عن التفاعل الاجتماعي مع الحيوانات الأخرى كما وجد أن لديها عجزاً كبيراً بالتعلم والذاكرة، ويتضح من ذلك أن للجين MEF2C دوراً كبيراً في تطور الدماغ وربما تجدر الإشارة هنا إلى أن 40% من حالات التوحد ترتبط بالإعاقة الذهنية، فالجين هو عامل نسخ أي أنه يعمل مع التعبير من جينات أخرى كثيرة ووجد الباحثون أن هنالك عدداً كبيراً من الجينات المتورطة بحالة التوحد تعبر بطريقة غير طبيعية في غياب الجين MEF2C ويوجد الآن قائمة تتضمن مئات الجينات المرتبطة بالتوحد ولكن ذلك الجين يمثل لاعب الوسط في تطور الدماغ الطبيعي. كما اكتشف الباحثون كذلك أنه من دون ذلك الجين يحدث تراجع بالتواصل العصبي بالدماغ المرتبط بالأنشطة ويحدث تزايد بالتواصل العصبي المثبط لنشاط الدماغ وتمكن العلماء من السيطرة على تلك التأثيرات والأعراض لدى الفئران بإعادة الجين مرة أخرى بالخلايا التي تم محوه منها سابقاً .
من الأهداف التي توصلت إليها النتائج التي يجب التركيز عليها هو الجين «MEF2C» والمسؤول عن تطور العضلات والدماغ، فقد وجدت دراسة حديثة أجريت على الجينات البشرية أن المحو أو التحول الذي يحدث بالجين يرتبط بالاضطرابات النمائية العصبية الحادة وبسمات التوحد والإعاقات الذهنية، وتوصلت الدراسة الحديثة إلى أن الجين MEF2C يرتبط باضطرابات دماغية أخرى وهو جين يوجد بواحدة من 108 منطقة بالجينوم البشري المرتبط بخطر الإصابة بالشيزوفرينيا وهي حالة تشبه التوحد في أنها اضطراب نمائي عصبي أي أن هنالك خطأ ما حدث أثناء تطور الدماغ يؤدي إلى ظهور أعراض معينة لاحقاً وكلاهما يتسم بمشاكل بالتفاعل الاجتماعي واللغة وأيضاً الإدراك ؛ والعلاقة بين الجين MEF2C والاضطرابات النمائية العصبية ليست بالأمر المستغرب
ولكشف تفاصيل العلاقة بين ذلك الجين وبين النمو العصبي بالدماغ قام الباحثون بتطوير طريقة لمحو الجين انتقائياً- ليس عشوائياً- بأدمغة فئران في مرحلة التطور ثم درسوا فئراناً - لديها طفرة جينية- من ناحية السلوك الاجتماعي والتفاعل مع أشياء غير اجتماعية، فوُجِد أن هنالك تراجعاً كبيراً بسلوكيات اجتماعية متعددة شبيهة بسلوكيات التوحد حيث عجزت الفئران عن التفاعل الاجتماعي مع الحيوانات الأخرى كما وجد أن لديها عجزاً كبيراً بالتعلم والذاكرة، ويتضح من ذلك أن للجين MEF2C دوراً كبيراً في تطور الدماغ وربما تجدر الإشارة هنا إلى أن 40% من حالات التوحد ترتبط بالإعاقة الذهنية، فالجين هو عامل نسخ أي أنه يعمل مع التعبير من جينات أخرى كثيرة ووجد الباحثون أن هنالك عدداً كبيراً من الجينات المتورطة بحالة التوحد تعبر بطريقة غير طبيعية في غياب الجين MEF2C ويوجد الآن قائمة تتضمن مئات الجينات المرتبطة بالتوحد ولكن ذلك الجين يمثل لاعب الوسط في تطور الدماغ الطبيعي. كما اكتشف الباحثون كذلك أنه من دون ذلك الجين يحدث تراجع بالتواصل العصبي بالدماغ المرتبط بالأنشطة ويحدث تزايد بالتواصل العصبي المثبط لنشاط الدماغ وتمكن العلماء من السيطرة على تلك التأثيرات والأعراض لدى الفئران بإعادة الجين مرة أخرى بالخلايا التي تم محوه منها سابقاً .
