طور العلماء علاجاً جينياً جديداً لاضطراب نادر يُعرف باسم الحثل العضلي الطرفي B2، والذي يعالج العجز الخلوي الأساسي المرتبط بهذا المرض. تم هذا من خلال دراسة حديثة نشرتها مجلة «التحقيقات السريرية».
باستخدام حقنة واحدة من جرعة منخفضة لناقل العلاج الجيني، تمكن الباحثون من جعل ألياف العضلات المصابة تستعيد مقدرتها على الإصلاح بطريقة تقلل من تنكس العضلات، وتعزز أداء العضلات المريضة. كان العلاج آمناً، ومخففاً من تنكس العضلات الدهنية الليفية، واستعاد حجم الألياف العضلية وقوة العضلات.
ينتج المرض عن طفرة جينية في جين كبير يُعرف باسم «ديسفيرلين»، ينتج عن هذا الجين المعيب ضعف عضلات الذراعين والساقين والكتف وغيرهما من المناطق الطرفية بالجسم؛ فهو يؤدي إلى اقتطاع البروتين المشفر أو تدهوره ما يعيق مقدرة الألياف العضلية على التعافي ذاتياً، وهو أمر ضروري للعضلات السليمة.
قام فريق البحث بإعطاء جرعة واحدة داخل الجسم الحي من ناقل الفيروس المرتبط بالغدة، الذي ينتج نسخة مُفرزة من بروتين «السفينغوميليناز الحمضي» في الكبد، وهو بروتين يعمل على إصلاح الخلايا العضلية المتضررة. يتم بعد ذلك تسليمه إلى العضلات عن طريق الدورة الدموية بمستوى محدد؛ بحيث يكون فعالاً في إصلاح خلايا العضلات المصابة لدى المريض.
