اكتشاف الجين المسؤول عن تشوهات القلب القاتلة للأجنة

حدد فريق بحثي من كلية الطب بجامعة تارتو في إستونيا طفرة جينية نادرة بجين يُدعى «MGRN1»، الذي يعد سبباً رئيسياً وراء تشوهات القلب الخلقية الخطرة والوفاة المبكرة للأجنة.
وهذا أول اكتشاف علمي يربط هذا الجين بالتطور البشري أو الأمراض الوراثية.
وجاء هذا الاستنتاج عقب فحص جيني دقيق لعائلة إستونية عانت تكرار حالات الإجهاض بسبب تشوهات هيكلية وقلبية حادة لدى الأجنة. وكشفت التحليلات التي قادتها الباحثة لورا كاساك، أن كلا الوالدين يحمل نسخة متنحية نادرة من هذا الجين لا تظهر آثارها المرضية إلا إذا ورث الجنين الطفرة من الطرفين معاً.
وأكدت الدراسة صحة الفرضية بعد فحص الأطفال الأصحاء في العائلة ذاتها، والذين تبين عدم حملهم نسختين معيبتين من الجين، بالتوازي مع تجارب على نماذج حيوانية أثبتت أن خلل «MGRN1» يؤدي إلى تشوهات مماثلة وفقدان الحمل لدى القوارض، ما يعزز الأدلة على دور الجين الحيوي في نمو القلب والأعضاء الداخلية.
ويفتح هذا الاكتشاف آفاقاً جديدة أمام الأطباء لتحسين دقة التشخيص المبكر وحماية الأسر المتضررة عبر استشارات وراثية متخصصة. وشدد الباحثون على أهمية مشاركة هذه البيانات مع المجتمع العلمي العالمي لرصد حالات مماثلة وتطوير بروتوكولات علاجية تحد من تكرار هذه المآسي الوراثية النادرة.