كشفت دراسة دولية جديدة أن الطفرة المرتبطة بجين «MECP2»، الذي يعد السبب الرئيسي لمتلازمة ريت، تؤثر في التطور النمو وتنظيم الهرمونات، بعدما رصد الباحثون تغيرات واضحة في هذه الوظائف لدى فئران تحمل الطفرة الجينية. وأظهرت الدراسة، التي شارك فيها باحثون من جامعتي فالنسيا وخاومي...

أعلن باحثون من جامعة ولاية أوهايو وكلية الطب بجامعة ماساتشوستس بأمريكا، تطوير تقنية ثورية لتحرير الجينوم تُدعى «التجميع الأولي»، قادرة على استبدال جينات كاملة وتصحيح 1000 طفرة جينية في وقت واحد، ما يفتح آفاقاً غير مسبوقة لعلاج الأمراض الوراثية المعقدة. وتعتمد التقنية...

لا يزال الزعيم النازي أدولف هتلر يثير شهية العلماء والباحثين منذ انتحاره في مخبأ تحت الأرض في نهاية الحرب العالمية الثانية، إذ كشفت دراسة علمية معاناته خللاً جينياً بسبب مرض وراثي نادر باسم «متلازمة كالمان»، يؤثر في النمو ترك آثاراً في سلوكه وطموحاته السياسية. وبحسب...

مريم تستعد لإنقاذ شقيقها عبدالله بعد أن أنقذت مهرة  جسّدت الطفلة الإماراتية مهرة سعيد البلوشي (7 أعوام) قصة إنسانية ملهمة لأسرة إماراتية، بعد أن تمكنت من التغلب على مرض جيني وراثي نادر، بفضل عملية زراعة ناجحة لنخاع العظم في مستشفى ياس كلينك – مدينة خليفة بالتعاون مع مركز...

طوّر باحثون أستراليون في جامعة ملبورن، اختبار دم مبتكراً، لتسريع تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال حديثي الولادة (من التليف الكيسي إلى الأمراض المتعلقة بالميتوكوندريا). الاختبار يستهدف فحص البروتينات الموجودة في أنواع معينة من خلايا الدم، بدلاً من الاكتفاء...