التصلب المتعدد بعضه وراثي

تقدر حالات الإصابة بالمرض بأكثر من 2.3 مليون مريض حول العالم، وهو مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي من دون إنذار سابق، وقد اقترحت دراسات سابقة أهمية العامل الوراثي في الإصابة به إلا أنه لم تتوفر الدلائل على ذلك إلى أن جاءت بها دراسة حديثة.
وجد علماء من جامعة كولومبيا البريطانية وإحدى الجهات الطبية بكندا، من خلال دراسة أن بعض أنواع المرض تحدث بسبب طفرة جينية بالجين المعروف بـ«NR1H3» والذي ينتج بروتيناً يعمل على وقف وتشغيل جينات أخرى وهي الجينات التي يرتبط عملها بمادة «مايلين»؛ فبعض من تلك الجينات يعمل على وقف الالتهاب الذي يضر بتلك المادة وبعضها الآخر يعمل على إنتاج مايلين جديد لإصلاح التالف منه، والمايلين هو مادة دهنية تحيط بالخلايا العصبية وتساعد في انتقال الرسائل بينها، ويؤدي تلف تلك المادة إلى اضطراب التواصل بين الدماغ وبقية أجزاء الجسم مما ينتج عنه مشاكل البصر، وضعف العضلات، ومشاكل التوازن، وضعف الإدراك؛ وجميعها أعراض تميز الإصابة بالمرض، ويرى العلماء أن ذلك الاكتشاف ربما يساعد في العلاج إما باستهداف الجين نفسه أو في ضبط آثار طفرته.
قام الباحثون بفحص عينات الدم لـ4,400 مريض بالتصلب المتعدد و8,600 من أقربائهم وذلك من خلال دراسة استمرت على مدى 20 عاماً، ووجد أن عائلتين بكندا لديها الطفرة الجينية والتي تعرض كثيراً من أفرادها إلى المرض وتطوره بدرجة سريعة، فقد تعرض ثلثي أفرادها ممن يحملون الطفرة الجينية إلى المرض، وبصورة عامة فإن 1 فقط من بين كل 1,000 مريض بالتصلب المتعدد يحملون تلك الطفرة الجينية، ويتضح من ذلك أن تلك الطفرة الجينية النادرة تتسبب في بعض أنواع التصلب المتعدد.
يقول العلماء إن الكشف عن تلك الطفرة الجينية مبكراً لدى الأشخاص الذين لديهم احتمالية الإصابة بالمرض يمكن أن تعتبر تشخيصاً مبكراً للمرض و تساعد في الوقاية منه قبل ظهور أعراضه من خلال بعض الإجراءات الوقائية كزيادة جرعة فيتامين D لهم لأن نقص ذلك الفيتامين قد اكتشفت دراسات سابقة ارتباطه بالمرض، وهو يعتبر إجراء بسيطاً يقي من هم على خطر الإصابة بالمرض.