يقول باحثون في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني، إن الحالة الوراثية غير المعروفة سابقاً والتي تؤثر في الأطفال يمكن محاربتها بمنع الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.
جاء الاسم «متلازمة زكي» نسبة إلى اسم الباحثة التي اكتشفت الحالة لأول مرة، وهي متلازمة تؤثر في نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ إضافة إلى اليدين والكلى والقلب، وتجعل الطفل يعاني إعاقات دائمة.
نُشرت الدراسة بالتفصيل بمجلة نيوانجلاند الطبية، وشارك فيها علماء من الإمارات العربية المتحدة، ومصر، والهند، والبرازيل، والولايات المتحدة، وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل تمكنوا من توثيق الطفرات في جين WLS الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينطق وينت). تُعد إشارات هذا البروتين عبارة عن مجموعة من المسارات محمية للغاية وتشارك في التطور الجنيني.
أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يُسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt. في كل نموذج فأر مريض وجدوا أن الدواء عزز تلك الإشارات ونمت لدى أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت نموها الطبيعي.
