قاد مقطع على تطبيق «تيك توك» البريطانية بيث جوردون، 33 عاماً، من إليسمير بورت في شيشاير، إلى الاشتباه في إصابة طفلها كول بيرسون، يبلغ من العمر عامين، بمتلازمة سانفيليبو أو ما يعرف بـ «خرف الأطفال»، بعد أن اشتبه الأطباء في إصابته بالتوحد وتأخر النمو الشامل.
وقالت بيث جوردون، والدة كول بيرسون، إن ابنها فشل في فحوص السمع الروتينية لحديثي الولادة، ثم أخفق في اختبارين آخرين.
وتابعت: «كشفت الفحوص لاحقاً عن فقدان سمع شديد في أذنه اليسرى، وخفيف إلى متوسط في اليمنى. لكني لاحظت تأخر بعض مهاراته وظهور سلوكيات حسية، ما دفع الأطباء إلى وضع التوحد ضمن الاحتمالات».
وأضافت: «صادفت على الإنترنت مقطعاً لطفلة مصابة بمتلازمة سانفيليبو، ولاحظت تشابهاً كبيراً بينها وبين كول، ثم بحثت عن المرض وبدأت في البكاء. غريزياً كنت أعلم أن كول يتطابق معها».
أظهرت الفحوص الجينية في إبريل الماضي، إصابة كول بمتلازمة سانفيليبو من النوع «أ»، وهو الشكل الأسرع تقدماً والأشد خطورة، والمعروف أيضاً باسم «خرف الأطفال»، وأبلغ الأطباء الأسرة بأن المرض في مراحله النهائية.
تسعى الأسرة الآن لجمع نحو مليوني جنيه إسترليني لنقل كول إلى الولايات المتحدة، أملاً في إخضاعه للعلاج الجيني التجريبي «يو إكس 111».
وقالت بيث جوردون، والدة كول بيرسون، إن ابنها فشل في فحوص السمع الروتينية لحديثي الولادة، ثم أخفق في اختبارين آخرين.
وتابعت: «كشفت الفحوص لاحقاً عن فقدان سمع شديد في أذنه اليسرى، وخفيف إلى متوسط في اليمنى. لكني لاحظت تأخر بعض مهاراته وظهور سلوكيات حسية، ما دفع الأطباء إلى وضع التوحد ضمن الاحتمالات».
وأضافت: «صادفت على الإنترنت مقطعاً لطفلة مصابة بمتلازمة سانفيليبو، ولاحظت تشابهاً كبيراً بينها وبين كول، ثم بحثت عن المرض وبدأت في البكاء. غريزياً كنت أعلم أن كول يتطابق معها».
أظهرت الفحوص الجينية في إبريل الماضي، إصابة كول بمتلازمة سانفيليبو من النوع «أ»، وهو الشكل الأسرع تقدماً والأشد خطورة، والمعروف أيضاً باسم «خرف الأطفال»، وأبلغ الأطباء الأسرة بأن المرض في مراحله النهائية.
تسعى الأسرة الآن لجمع نحو مليوني جنيه إسترليني لنقل كول إلى الولايات المتحدة، أملاً في إخضاعه للعلاج الجيني التجريبي «يو إكس 111».
.jpg)