جين «MECP2» السبب الرئيسي لمتلازمة ريت

 كشفت دراسة دولية جديدة أن الطفرة المرتبطة بجين «MECP2»، الذي يعد السبب الرئيسي لمتلازمة ريت، تؤثر في التطور النمو وتنظيم الهرمونات، بعدما رصد الباحثون تغيرات واضحة في هذه الوظائف لدى فئران تحمل الطفرة الجينية.
وأظهرت الدراسة، التي شارك فيها باحثون من جامعتي فالنسيا وخاومي الأول الإسبانيتين، وجامعة كوين ماري في لندن، اضطراباً في عمل محور الوطاء-الغدة النخامية-الغدد التناسلية، وهو النظام المسؤول عن تنظيم الهرمونات الجنسية وبدء مرحلة البلوغ.
وجد الفريق أن الفئران المصابة بالطفرة تمتلك عدداً أكبر من الخلايا العصبية المنتجة لهرمون GnRH في منطقة ما تحت المهاد، وهي خلايا تؤدي دوراً محورياً في إطلاق عملية البلوغ وتنظيم النشاط التناسلي.
ورغم ذلك، لم تتقدم الفئران الطافرة في النمو بالوتيرة نفسها التي سجلتها الفئران السليمة، كما كانت أقل وزناً وظهرت لديها مستويات أدنى من الهرمونات، في مؤشر على وجود خلل في منظومة التحكم الهرموني.
وقال الباحثون إن هذه النتائج تساعد في تفسير بعض الاضطرابات الهرمونية التي لوحظت لدى بعض المصابين بمتلازمة ريت، إذ قد يبدأ البلوغ لديهم بصورة غير معتادة قبل أن يتأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتياة.
وترتبط اضطرابات الهرمونات أيضاً بصحة الدماغ والجهاز العضلي الهيكلي والسلوك الاجتماعي والقدرات الإدراكية.
ويرى الباحثون أن فهم العلاقة بين نقص بروتين MeCP2 والاضطرابات العصبية الصماوية يمهد مستقبلاً لدراسة إمكانية الاستفادة من العلاجات الهرمونية في تحسين بعض جوانب حياة المصابين بمتلازمة ريت.