توصل فريق بحثي دولي بقيادة «مركز غرينوود للوراثة» بأمريكا إلى صلة غير متوقعة بين العمى الوراثي وجين معروف بمسؤوليته عن اضطراب أيضي نادر.
تتبعت الدراسة، حالات 14 فرداً ينتمون إلى 12 عائلة مختلفة جرى تشخيص إصابتهم بمرض «التهاب الشبكية الصباغي»، وهو اضطراب وراثي يؤدي إلى فقدان تدريجي ومستمر للبصر. وكشفت الفحوص الجينية الدقيقة عن مفاجأة تتمثل في حمل المصابين لتغيرات طارئة في نسختي جين «IDUA»، الذي يرتبط عادة بمرض استقلابي نادر يُعرف بـ «داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول».
والمثير للاهتمام أن هؤلاء المرضى لم يعانوا المضاعفات الجهازية الواسعة والأعراض الجسدية الشديدة المرتبطة عادة بهذا الداء، مثل مشاكل القلب والتشوهات الهيكلية والإعاقة الجسدية، حتى في مراحل متقدمة من أعمارهم.
واستخدم الباحثون منصة وظيفية متطورة لدراسة تأثير تلك التغيرات الجينية على إنتاج الإنزيم الحيوي، حيث أثبت التحليل أن بعض الطفرات تبقي على قدر ضئيل للغاية من نشاط الإنزيم الكافي لحماية الجسم من الأعراض الجهازية الشديدة، بينما تتأثر شبكية العين وحدها بهذا النقص.
وأكد الدكتور جافين أرنو، المؤلف الرئيسي للدراسة، أن هذه النتائج تثبت أن التغيرات في الجين الواحد تتسبب في تأثيرات موضعية معينة بينما تبقى بقية أعضاء الجسم سليمة، ما يمثل سبباً رئيسياً خفياً للعمى لدى المرضى الذين لم تُشخص حالاتهم بدقة من قبل.
وأشار الدكتور ريتشارد ستيت، مدير الأبحاث والمشارك في الدراسة التي ضمت باحثين من أكثر من 20 مؤسسة عالمية من بينها جامعة مانشستر البريطانية، إلى أهمية دمج التحليل الجيني بالاختبارات المختبرية لقياس مستويات الأنزيمات لفهم تباين الأعراض بين المرضى.
وتوصي الدراسة بضرورة إدراج جين «IDUA» ضمن الفحوص الجينية لمرضى أمراض الشبكية الوراثية، حتى في غياب السمات التقليدية لمرض «MPS I»، تمهيداً لتحسين دقة التشخيص المبكر واستكشاف فرص علاجية مستقبلية أكثر استهدافاً.
تتبعت الدراسة، حالات 14 فرداً ينتمون إلى 12 عائلة مختلفة جرى تشخيص إصابتهم بمرض «التهاب الشبكية الصباغي»، وهو اضطراب وراثي يؤدي إلى فقدان تدريجي ومستمر للبصر. وكشفت الفحوص الجينية الدقيقة عن مفاجأة تتمثل في حمل المصابين لتغيرات طارئة في نسختي جين «IDUA»، الذي يرتبط عادة بمرض استقلابي نادر يُعرف بـ «داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول».
والمثير للاهتمام أن هؤلاء المرضى لم يعانوا المضاعفات الجهازية الواسعة والأعراض الجسدية الشديدة المرتبطة عادة بهذا الداء، مثل مشاكل القلب والتشوهات الهيكلية والإعاقة الجسدية، حتى في مراحل متقدمة من أعمارهم.
واستخدم الباحثون منصة وظيفية متطورة لدراسة تأثير تلك التغيرات الجينية على إنتاج الإنزيم الحيوي، حيث أثبت التحليل أن بعض الطفرات تبقي على قدر ضئيل للغاية من نشاط الإنزيم الكافي لحماية الجسم من الأعراض الجهازية الشديدة، بينما تتأثر شبكية العين وحدها بهذا النقص.
وأكد الدكتور جافين أرنو، المؤلف الرئيسي للدراسة، أن هذه النتائج تثبت أن التغيرات في الجين الواحد تتسبب في تأثيرات موضعية معينة بينما تبقى بقية أعضاء الجسم سليمة، ما يمثل سبباً رئيسياً خفياً للعمى لدى المرضى الذين لم تُشخص حالاتهم بدقة من قبل.
وأشار الدكتور ريتشارد ستيت، مدير الأبحاث والمشارك في الدراسة التي ضمت باحثين من أكثر من 20 مؤسسة عالمية من بينها جامعة مانشستر البريطانية، إلى أهمية دمج التحليل الجيني بالاختبارات المختبرية لقياس مستويات الأنزيمات لفهم تباين الأعراض بين المرضى.
وتوصي الدراسة بضرورة إدراج جين «IDUA» ضمن الفحوص الجينية لمرضى أمراض الشبكية الوراثية، حتى في غياب السمات التقليدية لمرض «MPS I»، تمهيداً لتحسين دقة التشخيص المبكر واستكشاف فرص علاجية مستقبلية أكثر استهدافاً.
.jpg)