ساعد برنامج الذكاء الاصطناعي «تشات جي بي تي» البريطانية روزي غريفيثس، 33 عاماً، في الوصول إلى تشخيص مرض وراثي نادر لدى طفلتها ليلي، البالغة 19 شهراً، بعدما ربط بين أعراض متعددة لم يتمكن الأطباء من جمعها في تشخيص واحد.
بدأت المشكلة خلال الحمل، عندما رصد الأطباء تضخماً في مثانة الطفلة. وبعد الولادة، واجهت ليلي صعوبة في زيادة الوزن، حيرت الأطباء قبل اكتشاف عيب في القلب استدعى إجراء جراحة قلب مفتوح عندما بلغت أربعة أشهر، إلى جانب اتساع دائم في حدقتي عينيها. وأمام تعدد الأعراض المرضية، أدخلت روزي غريفيثس، تفاصيل الحالة في البرنامج، الذي اقترح متلازمة خلل العضلات الملساء متعددة الأجهزة، وهي حالة وراثية نادرة، تسبب مضاعفات خطيرة، بينها السكتات الدماغية وتمزق الشريان الأبهر.
ونقلت الأم اقتراح البرنامج إلى الأطباء، وأظهرت الفحوص الجينية أن الطفلة تحمل طفرة في جين «إيه سي تي إيه 2» مرتبطة بالمرض. وقالت روزي غريفيثس، إن التشخيص أتاح للأطباء مراقبة ابنتها من كثب والتدخل عند ظهور مضاعفات محتملة، مشيدة بالرعاية الطبية التي تلقتها.
وتخضع ليلي حالياً لمتابعة اختصاصيين في بريطانيا، فيما أطلقت أسرتها مؤسسة لدعم الأبحاث، جمعت أكثر من 40 ألف جنيه إسترليني لتمويل دراسات تستهدف تطوير علاجات للحالة.
بدأت المشكلة خلال الحمل، عندما رصد الأطباء تضخماً في مثانة الطفلة. وبعد الولادة، واجهت ليلي صعوبة في زيادة الوزن، حيرت الأطباء قبل اكتشاف عيب في القلب استدعى إجراء جراحة قلب مفتوح عندما بلغت أربعة أشهر، إلى جانب اتساع دائم في حدقتي عينيها. وأمام تعدد الأعراض المرضية، أدخلت روزي غريفيثس، تفاصيل الحالة في البرنامج، الذي اقترح متلازمة خلل العضلات الملساء متعددة الأجهزة، وهي حالة وراثية نادرة، تسبب مضاعفات خطيرة، بينها السكتات الدماغية وتمزق الشريان الأبهر.
ونقلت الأم اقتراح البرنامج إلى الأطباء، وأظهرت الفحوص الجينية أن الطفلة تحمل طفرة في جين «إيه سي تي إيه 2» مرتبطة بالمرض. وقالت روزي غريفيثس، إن التشخيص أتاح للأطباء مراقبة ابنتها من كثب والتدخل عند ظهور مضاعفات محتملة، مشيدة بالرعاية الطبية التي تلقتها.
وتخضع ليلي حالياً لمتابعة اختصاصيين في بريطانيا، فيما أطلقت أسرتها مؤسسة لدعم الأبحاث، جمعت أكثر من 40 ألف جنيه إسترليني لتمويل دراسات تستهدف تطوير علاجات للحالة.
