توصلت دراسة جديدة من كلية بيرلمان للطب في جامعة بنسلفانيا إلى أن المرض الوراثي «اضطراب نقص CDKL5» الذي يحدث في الطفولة المبكرة قد يكون قابلاً للعلاج بشكل كبير حتى عند بلوغ الطفل مرحلة المراهقة.

يحدث المرض بسبب طفرة في جين يسمى CDKL5، والذي يُعتقد أنه يلعب دوراً مهماً في توجيه نمو الدماغ بصورة سليمة أثناء الطفولة؛ وفي الدراسة التي نشرت مؤخراً في مجلة التحقيقات السريرية وجد الباحثون أدلة دامغة على أن الجين مهم في الدماغ حتى بعد الطفولة.

عندما قاموا بإيقاف عمله في الفئران البالغة السليمة أصيبت بمشاكل عصبية حادة مثل تلك التي ظهرت في الفئران التي تفتقر إلى الجين منذ بداية حياتها. قام العلماء بعد ذلك بإعادة الجين لعمله في الفئران الصغيرة البالغة التي حُرمت منه طوال حياتها المبكرة ووجدوا أنها أصبحت في الغالب طبيعية.