علاج جيني يحسن بصر طفلة مصابة بـ«ليبر»

تحسن بصر الطفلة البريطانية سافي ساندفورد، 6 سنوات، المقيمة في ستيفنيج بمقاطعة هيرتفوردشاير البريطانية، بشكل ملحوظ بفضل علاج جيني متقدم خضعت له في مستشفى جريت أورموند ستريت بالعاصمة البريطانية لندن، في خطوة وصفت بأنها تقدم مهم في التعامل مع أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب العين.
ولدت سافي ساندفورد، مصابة بمرض «ليبر» الخلقي، وهو اضطراب وراثي يصيب شبكية العين ويؤدي إلى ضعف شديد في الرؤية منذ الطفولة، ويتطور لدى بعض المصابين إلى فقدان كامل للبصر، وفقاً لما نشرته صحيفة «ديلي إكسبريس» البريطانية.
وخضعت الطفلة عام 2025 لإجراء علاجي جيني يستهدف جين RPE65 المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري داخل خلايا العين يساعد على تحويل الضوء الداخل إليها إلى إشارات عصبية يفسرها الدماغ على شكل صورة. وعند حدوث خلل في هذا الجين تتعطل هذه العملية، ما يؤدي إلى ضعف شديد في الإبصار.
واستخدم الأطباء فيروساً معدلاً لنقل نسخة سليمة من الجين إلى خلايا الشبكية في العينين، ما أسهم في استعادة جزء من وظيفتها.
وقالت ليزا ساندفورد، والدة سافي، واصفة لحظة التشخيص: «بكيت كثيراً، إذ لا يمكن للشخص تفهم فقدان بصره، وبالتأكيد لا يمكنه تقبله لطفله».
وأضافت: «إنها معجزة، كأنهم لوّحوا بعصا سحرية وأعادوا لسافي بصرها، لا أعتقد أن هناك هدية أفضل من ذلك».
كان التأثير هائلاً. ولأول مرة، تستطيع سافي ساندفورد التعرف على وجوه والديها حتى في الظلام. كما اكتسبت الثقة في الحركة، وتتعلم الآن ركوب الدراجة، فضلاً عن الاستمتاع بأنشطة مثل الترامبولين والسباحة التي كانت مستحيلة بالنسبة لها في السابق.