تمكّن العلماء من خلال دراسة حديثة نشرت بمجلة «الخلية العصبية» من اكتشاف الجينات المسبّبة لمتلازمة توريت، ما يمهّد لتطوير علاج أكثر كفاءة في المستقبل. وتقدر معدلات الإصابة بمتلازمة توريت، أو اضطراب توريت، بحالة واحدة من بين كل 100 شخص حول العالم، وتصحبها بعض الأعراض كالحركة اللاإرادية، والتعبيرية بالوجه. وحتى وقت قريب لم تكتشف الأسباب وراء ذلك الاضطراب، وعلاجاته محدودة التأثير، ربما بسبب عدم اكتشاف الجينات الكامنة وراء المرض. وقام علماء من جامعة كاليفورنيا، وجامعة روتجرز، ومستشفى ماساشوستس العام، وجامعة ييل، وجامعة فلوريدا، بالبحث في ذلك المجال، وأحرزوا فيه تقدماً كبيراً، حيث تمكنوا من اكتشاف الجين المسبب للمرض، إضافة إلى 3 جينات أخرى ربما لها دور معتبر، وذلك باستخدامهم طريقة استخدمت من قبل في دراسة الأسس الجينية لاضطراب طيف التوحد، وقاموا بدراسة مناطق ترميز البروتين للجينومات لدى الأطفال الذين يعانون متلازمة توريت، ومقارنتها بالجينومات لدى آبائهم للتعرف إلى الطفرات الجينية النادرة، التي لا تورث من الوالدين، بل يكتسبها الجنين عندما يكون داخل بطن الأم، وهي طفرات في الغالب ذات تأثير عضوي أقوى من المتغيرات الجينية الموروثة، التي تنتقل من جيل لآخر. لذلك تمت دراسة تلك المتغيرات على الرغم من أنها نادرة الحدوث لقوة تأثيرها، وإن تأكد تدخلها في زيادة احتمالية الطفل بالمتلازمة، فإن ذلك يفتح الباب أمام علاجات لتلك المشكلة الصحية.
وراجع الباحثون بيانات 311 شخصاً، ووجدوا أن هنالك دليلاً قوياً على أن المتغيرات المكتسبة نادرة الحدوث، وتلعب دوراً كبيراً في الإصابة بالمتلازمة. وحتى يتأكد الباحثون من ذلك، كُرّرت التجربة باستخدام بيانات 173 آخرين من دراسة أخرى، وكانت النتائج متشابهة. وتوصل الباحثون إلى أن هنالك 4 جينات تعبر بالدماغ، وتتعرض للمتغيرات المكتسبة النادرة وترتبط بالمتلازمة.