تحقيق: راندا جرجس
متلازمة الأنجلمان من الأمراض الجينية النادرة التي تتوارث من أحد الأبوين، أو من كليهما، أو تحدث بسبب طفرة جديدة تصيب الجين الموجود بالكروموسوم 15، تؤثر بشكل رئيسي في الجهاز العصبي، وتتسبب في تأخر التطور، صعوبات النطق، القصور الذهني، الاختلالات الحركية، الاضطرابات السلوكية، التشنجات العصبية، وبالتالي فإن المصابين بهذه المتلازمة يكونون من أصحاب الهمم، وفي السطور التالية يتحدث الخبراء والاختصاصيون عن هذه المتلازمة تفصيلاً.
يقول د. أيمن الحطاب، استشاري أمراض الجينات والوراثة، إن متلازمة الأنجلمان تحدث في أغلب الحالات بسبب حذف في جزء من «كروموسوم 15» المورث من الأم، وفي حالات قليلة تكون هناك عوامل أخرى، مثل توريث نسختي «كرموسوم 15» من الأب، وخلل في مركز التحكم في الميثيل في الكروموسوم القادم من الأم، وخلل في جين UBE3A القادم من الأم.
ويؤكد أن مؤشرات الإصابة بمتلازمة الأنجلمان لا تظهر أثناء فترة الحمل، ولكن تبدأ علامات تأخر التطور خلال العام الأول في حياة الرضيع، ويتم التشخيص في معظم الحالات بعد إتمام السنة الأولى، ويحدث الاشتباه في المتلازمة بناء على الأعراض، ويتم التأكيد بواسطة الفحوص الجينية، ويُعد فحص إضافة الميثيل من أهم الاختبارات الأساسية.
ويلفت د.أيمن الحطاب إلى أن الإصابة بمتلازمة الإنجلمان من الحالات التي تحتاج الرعاية الصحية التي تهدف إلى تخفيف الأعراض المرافقة للمرض، من قبل فريق طبي متكامل ومتعدد التخصصات، ويشمل طب الأطفال والأعصاب والتغذية والعظام والتأهيل المتضمن للعلاجات الطبيعية والوظيفية والتخاطب والسلوك، وتجدر الإشارة إلى ضرورة مراقبة الوالدين لنمو وتطور مهارات الطفل في السنة الأولى، ومراجعة الطبيب المختص في الحال عند ملاحظة دلالات غير طبيعية، لعمل الفحوصات اللازمة والوصول إلى التشخيص الدقيق من دون تأخير وبدء الخطة العلاجية في وقت مبكر، وتطبيق طرق التأهيل بحسب حالة الطفل المصاب، والحصول على نتائج واستجابات أفضل.
علامات ومضاعفات
تذكر د. عبير الخلفاوي، استشارية طب الأطفال، أن متلازمة الأنجلمان هي اضطراب عصبي وراثي نادر، يصيب 1 من كل 12 ألفاً أو 20 ألف طفل، ويبدأ اكتشاف المرض من خلال ملاحظة التأخر في التطور خلال المرحلة العمرية بين 6 إلى 12 شهراً، ومن ثم تشكل التشنجات العصبية بين 2 إلى 3 سنوات، وترافقها مجموعة من الخصائص الجسدية، مثل: عدم القدرة على تنسيق الحركات، ملامح الوجه غير الطبيعية واختلالات في الحركة، مشكلات النطق والإدراك، اضطرابات سلوكية، ويتم تأكيد الإصابة من خلال إجراء فحص الرنين المغناطيسي للكشف عن التشوهات الدماغية التي تساهم في تفاقم الأعراض.
وتشير إلى أن أبرز مضاعفات متلازمة الأنجلمان تتمثل في حدوث إعاقات ذهنية ونمائية، صعوبات كبيرة في التعلم، مشكلات في النطق والتواصل، خلل في التوازن والمهارات الحركية، اضطرابات معدية ومعوية قد تتسبب في الإمساك وصعوبات في التغذية، اضطرابات في النوم، تحديات سلوكية، مشكلات في الأسنان والصحة الفموية مثل الاختلالات والصرير، النشاط المفرط والانجذاب للماء أو الأجسام، التعرض لتشنجات عصبية متكررة تستدعي العلاج، وتحديات اجتماعية ونفسية تعوق تفاعل المريض مع الوسط الاجتماعي، إضافة إلى الحساسية من المحفزات، كالأقمشة والأصوات.
وتوضح د.عبير الخلفاوي أن متلازمة الأنجلمان لا يوجد لها علاج محدد حتى الآن، ولكن تعتمد إدارة الحالة على مجموعة من الاستراتيجيات تركز على إدارة الأعراض وتنمية القدرات، والتواصل بشكل فعال وتعزيز المهارات الحركية وإدارة التحديات المرتبطة بالمتلازمة، بما يسهم في تحسين جودة حياة المريض، ومعالجة التحديات الخاصة التي تواجهه، وعادة يوضع نهج شامل يتضمن تدخلات طبية وعلاجية وتعليمية من خلال التدخل المبكر، والدعم عبر التواصل، وإدارة التشنجات العصبية، والتدخلات السلوكية، وإدارة النوم، والعلاجات الجسدية والمهنية، وتنمية المهارات الاجتماعية والتواصلية، والرعاية الصحية والسنية والفموية، والدعم التغذوي، والتدخل الطبي وتطبيق نهج تعاوني بين الخبراء الطبيين والمعالجين ومُقدمي الرعاية الصحية.
الكروموسوم 15
يتكون جسم الإنسان من مجموعات صغيرة من الجينات والكروموسومات، وفى الحالات الطبيعية يولد الطفل ب 46 كروموسوماً، ولكن هناك بعض الأجنة يحدث لديها خلل في كروموسوم 15 الذي يحتوي على «106 ملايين زوج قاعدي» عادة في البشر، ويمثل نحو 3 % - 3.5 % من إجمالي الدنا في الخلايا، وتسمى هذه الحالة متلازمة الأنجلمان، وهي تعتبر الأمراض الجينية النادرة المرتبطة بالإعاقة، حيث تستهدف الإصابة، حالة واحدة في كل 12000 إلى 20000 تقريباً، وتتسبب في ولادة طفل يعانى من بعض الصفات الجسدية والذهنية والنفسية المختلفة عن الإنسان الطبيعي، كعدم التطور، صعوبات النطق، الاختلالات الحركية، الاضطرابات السلوكية، التشنجات العصبية، وتعتمد إدارة هذه الحالات على طرق التدخل المبكر وإعادة التأهيل.
ويشير مركز معلومات الأمراض الجينية والنادرة بشكل عام إلى وجود نحو (7000) مرض قليل الحدوث، بما في ذلك المتلازمات النادرة المرتبطة بالإعاقة، وتوفر الجمعية الوطنية للاضطرابات النادرة معلومات حول نسب انتشار العديد منها، فعلى سبيل المثال، يبلغ معدل انتشار «متلازمة برادر- ويلي» حالة واحدة في كل 10000 إلى 30000، وتصيب «متلازمة ويليامز» حالة واحدة في كل 10000 إلى 20000.
