كشفت دراسة جينية واسعة شملت أكثر من 173 ألف جينوم، عن 34 ألف طفرة جينية تفسر سبب فشل العديد من الأدوية التي نجحت على الفئران في علاج البشر، في خطوة تعيد تشكيل فهم العلماء لتطوير العلاجات الحديثة.
وأظهرت الدراسة، أن آلاف الأشخاص يحملون فقداناً كاملاً لوظيفة جين واحد، على الأقل، ما وفّر للباحثين فرصة نادرة لدراسة تأثير تعطيل الجينات مباشرة لدى البشر، بدلاً من الاعتماد على النماذج الحيوانية.
وأوضح الباحث دانيش صالحين، مدير قسم علم الجينوم العالمي في جامعة كولومبيا، أن الجينات التي اعتُبرت «ضرورية للحياة» في تجارب الفئران تبيّن أنها قابلة للتعطيل لدى البشر.