د. أمل الطنيجي: مشروع بأبوظبي لإدراج الفحص الجيني ضمن فحوص ما قبل الزواج

• الذكاء الصناعي يساعد على تحديد الأمراض النادرة بتحليل البيانات الجينية

أبوظبي: «الخليج»

كشف المؤتمر الدولي الثاني لجمعية الإمارات للأمراض النادرة، خلال يومه الثاني في أبوظبي، عن علاجات جديدة أثبتت نجاحها في علاج العديد من الأمراض النادرة التي لم يتوفر لها علاج في السابق، ومن بينها تقنيات العلاج الجيني الذي أصبح يقدم فرصا باهرة لعلاج عدد كبير من الأمراض النادرة التي تنجم عن خلل في الجينات، حيث أكد الأطباء إمكانية استخدام هذه التقنية حيث يستبدل العلاج الجيني جيناً معيباً أو يضيف جيناً جديداً، في محاولة لعلاج المرض أو تحسين قدرة الجسم على محاربة المرض، ويبشر العلاج الجيني بعلاج نطاق واسع من الأمراض.

كما استعرض المؤتمر خلال الجلسة الأولى طرق العلاج بالخلايا الجذعية في عدة حالات من الأمراض النادرة، وكذلك العلاجات الدوائية المحددة التي تتضمن استخدام الأدوية التي تستهدف أساساً السبب الجذري للمرض على مستوى جزيئي، ما يزيد من فاعليتها ويقلل من الآثار الجانبية.

وناقش المؤتمر الذي يختتم أعماله العلمية، اليوم السبت، على محور الوقاية من الأمراض النادرة من خلاص فحص الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بأحد الأمراض النادرة أو ممن لديهم تاريخ عائلي لأحد الأمراض الوراثية أو النادرة، وكذلك تشخيص الأمراض النادرة قبل ظهور الأعراض وحدوث المضاعفات من خلال فحص المواليد الجدد.

وبحثت إحدى الجلسات الصباحية الفرص المهمة في فهم وتشخيص وعلاج الأمراض النادرة ودور وإسهامات الذكاء الصناعي في هذا المجال، ومنها تشخيص الأمراض، حيث يمكن للذكاء الصناعي أن يساعد على تحديد الأمراض النادرة، من خلال تحليل البيانات الجينية، مثل المعلومات الواردة ضمن برنامج الجينوم الإماراتي، وذلك بشكل أكثر دقة وفاعلية، وتشخيص الحالات بسرعة أكبر وبشكل مبكر.

كما أكد الأطباء إمكانية استخدام الذكاء الصناعي في تصميم العلاجات الموجهة للأمراض النادرة، مثل تحليل البيانات الجينية، لتحديد العلاجات الدوائية المحتملة التي قد تكون فعالة ضد أنماط معينة من الأمراض الوراثية، كما يمكن للذكاء الصناعي أن يسهم بشكل كبير في تحسين فهمنا وعلاجنا للأمراض النادرة، ما يمنح الأمل للمرضى وعائلاتهم في العثور على حلول فعالة ومناسبة.

وكشفت الدكتورة أمل محمد الطنيجي، استشارية علم الوراثة الأيضية بمدينة الشيخ خليفة الطبية بأبوظبي، رئيسة المؤتمر وعضو مجلس الإدارة بجمعية الإمارات للأمراض النادرة، عن إعداد مشروع في إمارة أبوظبي لإدراج الفحص الجيني ضمن فحوص حديثي الولادة، بهدف اكتشاف الأمراض الوراثية بصورة مبكرة والتدخل لعلاجها قبل تطور المرض، مشيرة إلى أن اللجنة المكلفة بإعداد المشروع ستقوم بتحديد الأمراض التي ستخضع للفحص الجيني وفق معايير مختلفة أهمها العلاجات المتوفرة.

وأشارت إلى جلسة حوارية خُصصت في اليوم الثاني لمناقشة الفحص الجيني ما قبل الزواج الذي يتوفر حالياً في دولة الإمارات للأشخاص المقبلين على الزواج، ويعد هذا الفحص إجراء وقائياً يهدف إلى التقليل من الأمراض الوراثية وتجنب الأمراض التي يمكن أن تؤثر في الأطفال مستقبلاً. الفحص يشمل 570 جيناً تؤدي إلى أكثر من 800 مرض وراثي متنحي يمكن أن تنتقل إلى المواليد، مشيرة إلى أن الفحص الجيني تم إدخاله بالفعل في برنامج فحص ما قبل الزواج بصورة اختيارية للأزواج، ومن هنا نؤكد أهمية الوعي المجتمعي لإجراء مثل هذه الفحوص المهمة.

وتحدثت رئيسة المؤتمر عن جلسة مهمة تمت خلال اليوم الثاني، وهي «جلسة الأمراض النادرة التي توفر لها علاجاً حديثاً» وهذه الأدوية توفرت خلال عام 2023، وذلك مثل مرض متلازمة نقص (ENPP1) الذي يؤدي إلى تكلس الشرايين في مرحلة الطفولة، وتم إيجاد العلاج الفعال له، وقام الدكتور زولف ماجال بمستشفى الجليلة في دبي بتقديم آخر التحديثات، واستخدام العلاج في مستشفى الجليلة وتعد دولة الإمارات مركزاً علاجياً لهذا المرض.

وعلى هامش المؤتمر تقدم العديد من الشركات المحلية والعالمية ضمن المعرض الطبي المصاحب مجموعة من الأجهزة الطبية والعلاجات الجديدة التي تعالج الأمراض النادرة.