وجد باحثون من جامعة سينسيناتي علاجاً أحدث وأكثر فاعلية للحالة النادرة المعروفة باسم مرض بومب، ويتم العلاج باستخدام الإنزيم (أفالجلوكوزيداز ألفا)، والذي أظهر فاعلية وأماناً.
أحياناً تكون الأمراض النادرة هي الأكثر صعوبة في العلاج بسبب نقص البحث وقلة المشاركين في الدراسة. ومن الأمثلة على ذلك أولئك الذين يعانون مرض بومبي، وهو حالة وراثية لا يستطيع فيها الجسم صنع بروتين يحلل السكر المعقد، المسمى الجليكوجين، للحصول على الطاقة. يتراكم الكثير من الجليكوجين ويضر العضلات والأعضاء ما يتسبب في ضعف العضلات وصعوبة التنفس ويمكن أن يؤثر في القلب والعضلات.
في هذه التجربة السريرية اختبر الباحثون العلاج بتعويض الإنزيم (أفالجلوكوزيداز ألفا)، لمعرفة ما إذا كان أكثر فاعلية وأماناً من العلاج المعتمد حالياً، وهو أيضاً علاج بديل للإنزيم.
من 51 مريضاً تلقوا العلاج الجديد، لاحظ الباحثون تحسناً في وظيفة عضلات الجهاز التنفسي، والقدرة على التحمل وقوة العضلات، بالإضافة إلى نوعية حياة أفضل بشكل عام مقارنة بالمرضى الذين يخضعون للعلاج الحالي.
